Apa itu Galaktosemia?

Sahabat Mimi, tidak semua kondisi cacat kandungan terlihat dengan jelas pada fisik anak. Beberapa caat kandungan yang terjadi di dalam tubuh biasanya disebut cacat metabolik. Cacat jenis ini memerlukan pengamatan yang teliti terhadap perubahan-perubahan yang perlahan terjadi pada kondisi tubuh anak, diantaranya adalah galaktosemia. Apa itu galaktosemia? Mari kita simak pengertiannya di bawah ini.

Apa itu galaktosemia?
Galaktosemia merupakan suatu kondisi yang mencegah sistem cerna Anda untuk mencerna galaktosa, gula sederhana yang ditemukan dalam produk susu. Galaktosemia berarti terlalu banyak zat galaktosa dalam darah yang tidak digunakan. Ini adalah kelainan genetik yang diwarisi dalam keluarga.

Saat Anda mencerna produk susu, laktosa terbagi menjadi galaktosa dan glukosa. Orang dengan galaktosemia tidak dapat mentoleransi semua jenis susu (manusia atau hewan) apapun. Mereka harus berhati-hati terhadap makanan lain yang mengandung galaktosa. Tubuh Anda mungkin memiliki terlalu banyak galaktosa yang terakumulasi dalam darah dan dapat menyebabkan masalah kesehatan serius jika tidak diobati.

Jika bayi dengan galaktosemia diberikan susu, zat yang terbuat dari galaktosa terakumulasi dalam sistem bayi. Hal ini berbeda dari masalah alergi susu sapi pada anak, karena penderita galaktosemia benar-benar tidak bisa mencerna zat gula galaktosa. Zat ini akan merusak hati, otak, ginjal, dan mata. Apabila tidak diobati, sebanyak 75% bayi dengan galaktosemia tidak akan bertahan lama.

Berbagai jenis galaktosemia meliputi:
– Klasik dan klinis varian galaktosemia (tipe 1 galaktosemia): kelainan metabolisme genetik langka.
– Duarte varian galaktosemia: lebih umum daripada varian galaktosemia klasik atau klinis di banyak populasi.
– Defisiensi galaktokinase (tipe 2 galaktosemia)
– Kekurangan Epimerase (tipe 3 galaktosemia).

Apa yang menyebabkan galaktosemia?
Kondisi ini sering terjadi karena diwariskan dari orang tua. Anak-anak dengan galaktosemia mendapatkan mutasi gen dari orang tua mereka, namun orang tua mungkin tidak mempunyai kondisi galaktosemia tersebut. Dikatakan bahwa setiap orang tua membawa satu salinan gen yang menyebabkan galaktosemia dan kondisi ini diwariskan dalam pola resesif autosomal.

Siapa yang berisiko terkena galaktosemia?
Genetika yang berasal dari orang tua akan memutuskan apakah bayi mengalami galaktosemia atau tidak. Jika kedua orang tua memiliki gen tersebut, ada kemungkinan 25% bahwa anak tersebut akan dilahirkan dengan penyakit ini dan kemungkinan 50% anak tersebut akan menjadi pembawa gen cacat.

Apa saja gejala galaktosemia?
Galaktosemia umumnya tidak menunjukkan gejala saat lahir. Setelah beberapa hari atau setelah minum susu, Anda mungkin memperhatikan munculnya penyakit kuning, diare, muntah, dan bobot bayi juga tidak bertambah. Lebih khusus lagi, gejala yang terjadi adalah:
– Kejang
– Letarsi
– Iritasi
– Sulit makan, bayi menolak untuk minum susu formula
– Bobot badan yang buruk
– Menguning pada kulit dan mata putih (ikterus)
– Muntah.

Anak-anak yan mengidap gangguan galaktosemia sering diberi diet galaktosemia saat lahir, namun masih ada risiko komplikasi jangka panjang seperti:
– Gagal ginjal
– Pembesaran hati
– Katarak di mata
– Kesulitan berbicara dan bahasa
– Kerusakan otak
– Kemampuan motorik tertunda
– Ketidakmampuan belajar
– Kegagalan ovarium bisa terjadi pada anak perempuan.

Leave a Reply

Your email address will not be published. Required fields are marked *

eight + twelve =

%d bloggers like this: