Apa itu Trisomi?

Di kesempatan kali ini, kita akan membahas mengenai apa itu trisomi. Jika berbicara tentang istilah ini, pasti tidak lepas dari kata kromosom. Ya, trisomi merupakan kelainan kromosom yang diidap oleh bayi. Hingga detik ini pun, belum diketahui secara pasti apa faktor spesifik yang menjadi penyebab kelainan kromosom tersebut. Sebelum mengenal lebih jauh tentang trisomi, Anda dapat menyimak beberapa penjelasan penting di bawah ini.

Manusia dilahirkan dengan 46 kromosom atau 23 pasang. Sepasang dari mereka adalah kromosom seks untuk menentukan jenis kelamin atau gender, sementara 22 pasang kromosom lainnya menentukan banyak faktor, mulai dari pertumbuhan sampai fungsi tubuh. Gen yang ada dalam urutan kromosom, merupakan perpaduan gen ibu dan ayah. (Baca juga: Mengenai Microcephaly)

Tapi sayangnya, selama proses pembentukan di rahim, gangguan bisa terjadi sehingga kromosom berubah dalam jumlah atau struktur genetik. Menurut dr. Ardiansjah Dara, Sp.OG, M.Kes.,dari Rumah Sakit MRCCC Siloam, Semanggi, Jakarta, jika salah satu kromosom seharusnya pasangan terbentuk hanya satu saja, maka jumlah kromosom menjadi 45, kemudian disebut monosomi. Sebaliknya, bila kromosom bertambah satu sehingga jumlah total kromosom menjadi 47, hal itu disebut trisomi.

Down syndrome, sindrom edward, dan sindrom patau adalah trisomi paling umum yang dialami bayi. Umumnya, anak-anak dengan trisomi memiliki cacat lahir, termasuk perlambatan pertumbuhan dan perkembangan hingga keterbelakangan mental. Sampai saat ini, belum diketahui secara pasti penyebab spesifik yang memicu gangguan kromosom ini. Namun dibandingkan wanita yang berumur lebih muda, wanita yang hamil berusia di atas 35 tahun dianggap memiliki risiko lebih tinggi memiliki anak dengan masalah trisomi.

Down Syndrome
Sindrom ini juga dikenal sebagai trisomi 21. Hal ini disebabkan oleh 3 kromosom yang ditemukan pada kromosom 21. Dikutip dari Better Health, ada 3 jenis down syndrome. Yang pertama dan yang paling umum adalah Standard Trisomy 21, dimana sperma ayah atau sel telur ibu mengandung lebih banyak kromosom. Yang kedua adalah mosaik down syndrome, kromosom ekstra itu muncul tiba-tiba saat embrio berkembang. Yang ketiga adalah translocation down syndrome, yakni down syndrome yang terjadi secara turun-temurun dalam keluarga. Jenis ini terjadi sebanyak 5 persen kasus sindrom Down yang dialami pada bayi.

Edward Syndrome
Sindrom Edward juga dikenal dengan nama trisomi 18. Seperti namanya, kromosom berjumlah 3 ditemukan pada kromosom ke-18. Masalah ini pertama kali diperkenalkan oleh John Hilton Edward. Berbeda dengan kasus sindrom Down, sindrom edward cukup jarang terjadi, yang terjadi pada 1 dari 5.000 kelahiran bayi.

Bayi yang mengalami sindrom edward umumnya memiliki beberapa tanda fisik khusus, seperti kepala kecil, bagian belakang kepala menonjol, kelainan bentuk di telinga, rahang kecil, hidung datar, kelopak mata sempit, tulang dada pendek, tidak ada kuku, kelainan pada alat kelamin, dan beratnya tidak normal. Penderita juga akan mengalami gangguan jiwa, kelainan jantung, dan kelainan pada organ tubuh lainnya. Karena itu, bayi dengan sindrom ini cenderung tidak lama bertahan setelah dilahirkan. Kemungkinan besar mereka akan meninggal di rahim, atau jika terlahir hanya 5-10 persen yang mampu bertahan sampai usia 1 tahun.

Menurut dokter Dara saat acara World Trisomy Day, yang diadakan oleh Bank Darah Tali Pusat Cordlife di Jakarta, mengatakan bahwa sindrom edward bukanlah penyakit keturunan, namun terjadi secara acak saat pembentukan sel telur dan sperma. Kesalahan dalam pembelahan sel ini disebut nondisjunction, yang menghasilkan sel reproduksi dengan jumlah kromosom yang tidak normal.

Patau Syndrome
Bayi dengan sindrom ini memiliki 3 kromosom pada kromosom ke 13. Oleh karena itu, masalah ini juga dikenal sebagai trisomi 13. Sindrom patau terjadi pada 1 dari 5.000 kelahiran. Kondisi kelainan genetik ini menyebabkan bayi memiliki kepala kecil, pembentukan tengkorak tidak sempurna, bagian otak tidak terbentuk secara optimal, cacat struktural pada mata, bibir sumbing, kelebihan jari pada kedua tangan atau kaki, masalah jantung cacat tabung saraf, dan alat kelamin tidak terbentuk dengan sempurna.

Karena masalah ini, kebanyakan bayi dengan sindrom Patau kebanyakan meninggal di rahim. Bahkan jika bisa lahir, hampir 90 persen bayi meninggal di tahun pertama kelahiran. Hanya 5-10 persen bayi dengan masalah kesehatan yang kurang serius yang mampu bertahan lebih dari satu tahun.

Leave a Reply

Your email address will not be published. Required fields are marked *

4 × one =

%d bloggers like this: