Penyebab dan Ciri-Ciri Sindrom Marfan

Loading...

Sindrom Marfan ini merupakan golongan penyakit yang dapat disebabkan oleh genetik yang dapat membuat jaringan ikat menjadi terganggu. Sindrom ini merupakan penyakit yang sangat jarang terjadi dengan hasil persentase kasus hanya sekitar 0,03 persen dari tingkat kelahiran di dunia. Tingkat dari keparahan penyakit ini juga sangat bervariasi dari mulai yang ringan sampai dengan yang mempunyai komplikasi yang berat.

Penyebab dan Ciri-Ciri Sindrom Marfan

Penyebab Sindrom Marfan

Sindrom Marfan ini disebabkan oleh kerusakan gen yang berguna untuk memproduksi protein tertentu. Dengan adanya kerusakan gen ini dapat menimbulkan protein yang bernama fibrillin diperoduksi secara abnormal. Akibatnya, banyak bagian tubuh yang akan menjadi lentur secara tidak normal dan dapat juga menyebabkan pertumbuhan tulang yang tidak terkendali. Kerusakan fibrillin ini juga dapat menyebabkan beberapa tulang menjadi tumbuh lebih panjang dari yang semestinya.

Sebagian besar dari kasus sindrom Marfan dapat terjadi akibat dari faktor keturunan, artinya seorang bayi akan mewarisi sindrom ini jika salah satu dari kedua orang tua menderita kondisi yang sama. Namun pada beberapa kasus sindrom marfan yang bukan disebabkan karena keturunan, walau hal ini sangat jarang terjadi, yaitu hanya sekitar 1% dari penderita. Hal ini juga disebabkan oleh bermutasinya fibrillin yang terdapat pada sperma ayah atau yang terdapat pada sel telur ibu, yang akan menjadikan janin dalam kandungan membawa akan sindrom Marfan.

Ciri-Ciri Penderita Sindrom Marfan

– Tubuh yang memiliki tinggi dan beban yang tidak seimbang dan tidak normal.
– Bagian tulang belakang melengkung tidak normal.
– Dada yang menonjol keluar atau juga cekung ke dalam.
– Bagian dari gigi bertumpuk dan tidak tidak beraturan.
– Bagian pada rahang bawah yang terlalu kecil.
– Mata yang terlihat lebih cekung.
– Jari kaki beserta tangan yang panjang namun sangat ramping, serta bentuknya tidak proporsional dengan panjang dari bagian lengan.
– Bentuk dari kaki yang besar dan lebih ceper.
– Sendi yang tampak lemah.
– Adanya tanda kerutan di bagian pundak, punggung bawah, serta panggul yang akan memudar dan akan berubah menjadi warna yang keperakan.
– Penderita sindrom ini juga dapat mengalami dislokasi lensa mata atau yang dikenal dengan bergesernya posisi lensa mata ke bagian yang tidak normal sehingga dapat mengganggu penglihatan. Selain dari dislokasi lensa, penyakit mata yang dapat dialami penderita adalah katarak, glaukoma, rabun jauh, dan juga ablasio retina.

Penderita sindrom ini juga dapat mengalami pergeseran pada salah satu bagian tulang belakang dan akan menjadi agak ke depan. Kondisi ini juga disebut dengan spondilolistesis dan dapat menimbulkan gejala lainnya seperti nyeri punggung dan juga dapat mengakibatkan kekakuan otot punggung. Selain dari terjadinya spondilolistesis, skoliosis juga dapat dialami oleh penderita yang mana tulang belakang akan melengkung ke samping. Apabila penyakit ini sudah parah, lengkungan ini juga dapat menekan paru-paru beserta jantung sehingga akibatnya akan menyebabkan sesak napas yang akut.

Loading...

Leave a Reply

Your email address will not be published. Required fields are marked *

thirteen − six =

%d bloggers like this: